НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

HEREDITARY DISEASES

Khadi Byazieva

student, Faculty of Chemical Biology, specialty Biology, Ingush State University,

Russia, Magas

АННОТАЦИЯ

Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, так как их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На каждую тысячу новорожденных приходится 35-40 детей, страдающих генетическими заболеваниями.

ABSTRACT

Medicine pays great attention to hereditary diseases, as their share in the structure of morbidity and mortality is growing. For every thousand newborns, there are 35-40 children suffering from genetic diseases.

Ключевые слова: генетика; наследственность; заболевания.

Keywords: genetics; heredity; diseases.

Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2-3% случаев обусловлена хромосомными аномалиями, 5-10% - генетическими нарушениями, 35-40% - многофакторными наследственными заболеваниями.

Наследственные заболевания делятся на:

* для генетических;

* хромосомный;

* патологии с наследственной предрасположенностью.

Все они вызваны сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.

Генетические наследственные заболевания

Это заболевания, которые возникают из-за нарушений ДНК на генном уровне. Они делятся на три типа: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; связанные с X- или Y-хромосомами.

Генетические заболевания включают различные нарушения обмена веществ, в том числе:

фенилкетонурия, алкаптонурия;

галактоземия, гликогеновая болезнь;

наследственные синдромы желудочно-кишечной мальабсорбции;

Болезнь Марфана;

гемолитическая анемия;

Болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше;

гемоглобинопатия;

подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;

Болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Хромосомные заболевания или наследственные синдромы

Это врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различной степени интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологий опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться речевыми, поведенческими и эмоциональными расстройствами.

Наследственные хромосомные синдромы могут быть вызваны: нерасхождением хромосом; потеря одной хромосомы (моносомия); полиплоидизация (увеличение числа хромосом в ядре клетки).

Среди факторов развития таких заболеваний: воздействие ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и др. Наиболее распространенными хромосомными (наследственными) заболеваниями являются синдром Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Кляйнфельтера, трисомия (XXX).

Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.

Заболевания с наследственной предрасположенностью. В патогенезе таких заболеваний играет роль не только генетика, но и действие факторов окружающей среды. Их наследование не подчиняется законам Менделя.

Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся на:

1. С врожденными пороками развития: черепно-мозговая грыжа; анэнцефалия; вывих бедра и т.д.

2. Хронические неинфекционные заболевания: нервно-психические заболевания (маниакально-депрессивный психоз, шизофрения, рассеянный склероз, эпилепсия); заболевания и соматические патологии среднего возраста (бронхиальная астма, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, варикозное расширение вен и др.).

Среди всех наследственных заболеваний полисомия, трисомия, наличие 3, 4, 5 и более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух являются наиболее опасными. Наиболее опасными являются болезнь Канавана, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдром Дауна, Патау, Эдвардса.

Список литературы:

1. Васильев В.Б. Митохондриальные болезни // Геномика - медицине. Научное издание / под ред. В.И. Иванова, Л.Л. Киселева. - М.: Академкнига, 2005. - С. 137-149.
2. Дрожжин А.П., Кукес В.Г., Сычев Д.А. Основы клинической фармакогенетики // Введение в молекулярную медицину / под ред. М.А. Пальцева. - М.: Медицина, 2004. - С. 191-236.