РЕТИНОБЛАСТОМА

АННОТАЦИЯ

Ретинобластома (РБ) — наиболее распространенное внутриглазное злокачественное новообразование оптической части сетчатки нейроэктодермального происхождения.

ABSTRACT

Retinoblastoma (RB) is the most common intraocular malignant neoplasm of the optical part of the retina of neuroectodermal origin.

Ключевые слова: опухоль, сетчатка, клетка.

Keywords: tumor, retina, cell.

Опухоль прорастает в сетчатку глаза (медицинский термин для обозначения сетчатки — сетчатка) и почти всегда возникает только у детей. Это заболевание имеет наследственную и ненаследственную форму. Если ретинобластома наследственная, у членов семьи есть предрасположенность к тому, что кто-то из них может заболеть. Если ретинобластома не является наследственной, рак глаза возникает спонтанно, то есть клетки сетчатки глаза начинают изменяться.

Опухоль развивается в матке или в раннем возрасте и характеризуется высокой степенью злокачественности, инвазивностью, способностью быстро метастазировать в соседние органы и ткани. Участие генетических факторов в процессе канцерогенеза в настоящее время не вызывает сомнений. Многочисленными исследованиями подтверждено, что злокачественная опухоль развивается в результате как структурных, так и функциональных (эпигенетичеких) мутаций генов.

Ретинобластома является наследственным заболеванием, а предрасположенность к ней обусловлена ​​зародышевой мутацией в одном из аллелей гена RB1, который относится к классу генов-супрессоров опухолевого роста и располагается в проксимальной области длинного плеча 13-й хромосома. Он передается потомству по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью и достаточно высокой пенетрантностью (90%).РБ является первым онкологическим заболеванием, на примере которого была сформулирована теория двухрезультатного канцерогенеза, предполагающая, что для перехода нормальной клетки в опухолевую необходимы два последовательных мутационных события. При наследственной форме РБ вторая мутация может возникнуть в любой соматической клетке организма; Следовательно, пациенты с зародышевой мутацией в гене RB1 имеют высокий риск развития различных злокачественных новообразований, таких как остеосаркома, рак молочной железы и др. Различают спорадическую и наследственную форму заболевания. Спорадическая форма встречается в 60% случаев. Наследственная форма встречается в 40% случаев, выявляется преимущественно на первом году жизни.

Ретинобластома может поражать один или оба глаза. Чаще всего она растет только в одном глазу (специалисты называют ее односторонней ретинобластомой или односторонней опухолью). Примерно у трети детей опухоль начинает расти одновременно в обоих глазах (специалисты называют это двусторонней ретинобластомой или двусторонней опухолью). Если рак возникает одновременно в обоих глазах, это почти всегда означает наследственную ретинобластому. Односторонние ретинобластомы обычно не передаются по наследству.

Успехи в лечении этого заболевания увеличили выживаемость с 30% в 1930 г. до 80% в 1960 г. Сегодня, благодаря внедрению в практику различных комбинированных методов лечения, в развитых странах этот показатель достигает 95%. Ключевую роль в революционном снижении смертности сыграли совершенствование лучевых технологий и внедрение новых препаратов, включенных в протоколы лечения детей.

Ретинобластома может поражать один или оба глаза. Чаще всего она растет только в одном глазу (специалисты называют ее односторонней ретинобластомой или односторонней опухолью). Примерно у трети детей опухоль начинает расти в обоих глазах одновременно (специалисты называют это двусторонней ретинобластомой или двусторонней опухолью). Если рак возникает одновременно в обоих глазах, это почти всегда означает наследственную ретинобластому. Односторонние ретинобластомы обычно не являются наследственными.

Список литературы:

1. Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В. Руководство по детской офтальмологии.// М.: Медицина, 1987, С.440.
2. Бровкина А.Ф. Офтальмоонкология: Руководство для врачей.// М.: Медицина, 2002, С.315-328
3. Дурнов Л.А. Руководство по детской онкологии.// М.: Миклош, 2003, С.504.
4. Дыбов Ст. Ретинобластома.// София, 1975, С.126.
5. Залетаев Д.В. Современная молекулярная генетика в офтальмологии. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва.// Под ред. А.М. Шамшиновой. Медицина, 2001, С.14-23.
6. Саакян С.В. Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение).// М.: ОАО «Изд-во Медицина», 2005, С.200