АДЕРМАТОГЛИФИЯ

АННОТАЦИЯ

Адерматоглифия (адерматоглифия) или болезнь задержки иммиграции. Механизмы его возникновения были известны в 2011 году благодаря публикации израильских и швейцарских исследователей. На момент этой публикации в мире было известно всего 4 семьи, у членов которых не было отпечатков пальцев. На самом деле, конечно, таких людей больше, и на написание этой статьи меня натолкнул рассказ моего знакомого из Москвы. Но вернемся к исследованию. Исследователи проанализировали ДНК 16 членов одной семьи, у 7 из которых были нормальные отпечатки пальцев, а у остальных 9 их не было вовсе.

ABSTRACT

Adermatoglyphia (adermatoglyphia) or "immigration delay syndrome" (immigration delay disease). The mechanisms of its occurrence were known in 2011 thanks to the publication of Israeli and Swiss researchers. At the time of this publication, there were only 4 known families in the world whose members did not have fingerprints. In fact, of course, there are more such people, and the story of my acquaintance from Moscow prompted me to write this article. But back to research. The researchers analyzed the DNA of 16 members of the same family, 7 of whom had normal fingerprints, and the remaining 9 had none at all.

Ключевые слова: наследственность, кожа, отпечатки.

Keywords: heredity, skin, prints.

Анализ родственной наследственности показал, что участок ДНК, ответственный за отсутствие отпечатков пальцев, расположен на хромосоме 4q22. Одним из генов, обнаруженных в этом компартменте, был ген SMARCAD1. Люди с адерматоглифией были гетерозиготны по этому гену: наряду с общим аллелем в их геноме присутствует укороченная изоформа SMARCAD1, которая экспрессируется только в коже. Таким образом, этот признак имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что признак виден у гетерозиготы — как розовые цветки гороха при скрещивании красного и белого в опытах Менделя.

Рисунок 1. Образец родословной

А - две изоформы гена SMARCAD1 отличаются длиной и расположением сайта инициации транскрипции. Красная стрелка показывает уникальный нетранслируемый экзон. Б - анализ последовательности показывает наличие гетерозиготной замены в короткой изоформе (показана красной стрелкой слева, справа - последовательность длинной изоформы для сравнения). В - генеалогическое древо изучаемой семьи (вверху) и результаты анализа фрагментов ДНК, выделенных электрофорезом (внизу). Мутация в гене SMARCAD1 привела к появлению нового сайта узнавания фермента эндонуклеазы, который разрезает последовательность на фрагменты. Поэтому при электрофорезе у людей с адерматоглифами (черные значки на дереве) видна дополнительная полоса — «след» короткой изоформы гена SMARCAD1. Рисунок из J. Nousbeck et al., 2011. Мутация в специфичной для кожи изоформе SMARCAD1 вызывает аутосомно-доминантную адерматоглифию.

До недавнего времени считалось, что такие линии есть у всех и многие преступники пытались разными способами уменьшить эти узоры, чтобы лишить следователей возможности их идентифицировать. Но недавно было обнаружено, что в мире есть люди, лишенные отпечатков пальцев с рождения.

Физиологическое назначение эпидермального рельефа на пальцах до сих пор неясно. Недавнее исследование опровергло гипотезу о том, что такой рельеф может увеличить сцепление рук за счет увеличения поверхности трения. Другие результаты показывают, что эпидермальные гребни могут улучшать тактильное восприятие поверхности, передавая вибрационные сигналы более глубоким нервам.

Список литературы:

1. Популярная медицинская энциклопедия. Гл. изд. Б.В. Петровский. - М .: «Советская энциклопедия», 1988.
2. Бочков Н.П. « Гены и судьбы» - М .: Молодая гвардия, 1998.
3. Жуковский М.А. «Диабет: профилактика» - М .: Знание, 1988.
4. Тарасенко Н.Д., Лушанова Г.И. «Что вы знаете о своем наследстве?» - Новосибирск: Наука, 1992.
5. Шевцов И.А. «Популярно о генетике» - К.: Наукова думка, 1988.