МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ. АНАЛИЗ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Актуальность. И по сей день, не смотря на активное развитие медицины и технологий, врожденные пороки развития плода достаточно часто встречаются среди новорожденных по всему миру. У 15-25% детей, погибших в пренатальном периоде, а также у 50% детей, умерших в течение первого года жизни, встречаются врожденные пороки развития. Заметим, что у 20% среди этих детей выявляются множественные врожденные пороки развития [1].

По результатам исследований, частота множественных врожденных пороков развития у новорожденных детей составляет около 2% от общего числа рожденных детей. Заметим, что у определенных групп новорожденных, таких как дети матерей с нарушениями метаболизма, частота МВПР может достигать 40% [2].

Диагностика ВПР и МВПР является актуальной проблемой не только для всего мирового сообщества, но и для России и Пермского края в частности. Согласно результатам мониторинга ВПР в Российской Федерации за 2011-2020гг. общая частота встречаемости МВПР составила 19,72 на 10000 рожденных детей. Имеются также межрегиональные колебания частоты группы МВПР. За 10 лет исследований отмечалось увеличение частоты встречаемости МВПР с 17,67 до 22,77 на 10000. Доля искусственного прерывания беременности значительно выше в группе с множественными врожденными пороками развития (МВПР) по сравнению с группой, в которой наблюдаются изолированные пороки развития (39,2% против 18% соответственно). Новорожденные с МВПР чаще имеют сниженный вес при рождении, при этом наблюдается небольшое преобладание мужского пола (соотношение 1,5:1 в пользу мужского пола). Среди различных пороков развития наиболее часто встречаются ВПР нервной системы, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем. [3]. В ходе изучения распространенности врожденных аномалий развития было установлено, что за период 2000-2015 гг. в Пермском крае общая частота ВПР составила около 34%, что почти в 2 раза превышает средний показатель частоты ВПР в Российской Федерации на тот момент (21.9%, Р-0.0001) [4].

По результатам мониторинга ВПР по Пермскому краю за 2015г. чаще всего встречаются врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы (48,6%), мочеполовой системы (18,9%) и центральной нервной системы (7,8%) [4].

Благодаря достижениям в области генетики и диагностики (УЗИ-диагностика), на сегодняшний день в пренатальном периоде можно выявить значительную часть врожденных пороков развития и наследственных синдромов.

Цели и задачи.

Изучить данные клинического случая множественных пороков развития у плода.

Материалы и методы.

Анализ клинического случая

Научная литература

Описание клинического случая.

Пациентка - женщина, 1983 года рождения. Повторная беременность.

Данные анамнеза: миома матки - узел на задней стенке, также определяется рубец на матке после проведенного Кесарева сечения как следствие первых родов. При предыдущей беременности - преэклампсия. ХВН (С1). Первичный гипотериоз, рост 158 см, предожирение. Принимает препарат Эутирокс 75 мг по назначению врача.

Во время настоящей беременности отмечается токсикоз, угроза прерывания.

Результаты 1-ого УЗИ-скрининга.

Беременность 12-13 недель. Пол плода женский. Толщина воротникового пространства - 9 мм. Носовая кость не визуализируется. Определяется плоский профиль лица. Анасарка. Пороки развития плода - полная форма атриовентрикулярного каала (АВК).

Ритм сердечных сокращений не нарушен. Копчиково-теменной размер 65 мм.

Результаты экспертного УЗИ-скрининга.

Плод развивается пропорционально, его размеры соответствуют 12,6 неделям. Толщина воротникового пространства 11 мм. Трикуспидальная регургитация. Гипоплазия носовой кости. Профиль лица плоский. В области воротникового пространства отмечается наличие брахиогенных кист.

Анализ клинического случая и факторов риска.

Для оценки риска хромосомных аномалий оцениваются два показателя: толщина воротникового пространства (ТВП) и степень развития носовой кости. В случае наличия хромосомных аномалиий отмечается ТВП более 3 мм, а также отсутствие видимой кости носа.

ТВП на 13 неделе беременности в норме не превышает 2,8 мм. Увеличение ТВП может свидетельствовать о повышенном риске развития у плода болезни Дауна, а также синдромов Тернера, Эдвардса и Патау. Эти хромосомные аномалии вызывают у плода нарушение сердечной деятельности, оттока лимфы и некоторые аномалии скелета, что и приводит к повышению ТВП [5].

Гипоплазия костей носа — это недоразвитость костных структур, длина которых значительно меньше допустимых параметров. Это также один из признаков синдрома Дауна, Эдвардса или Тернера [6].

Пациентка находится во втором периоде зрелого возраста, что является фактором риска развития многих хромосомных аномалий плода, в том числе и болезни Дауна.

Для синдрома Дауна характерно наличие врожденных пороков сердца у плода. По данным зарубежных авторов, при синдроме Дауна наиболее часто встречаются дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло и другие пороки, составляющие менее 1 % [7]. Полная форма АВК может быть следствием хромосомной аномалии - синдрома Дауна.

Водянка плода, также называемая анасаркой плода, представляет собой скопление жидкости в серозной оболочке и/или подкожной клетчатке плода. Анасарка может иметь как иммунные - несовместимость групп крови и резус-фактора матери и плода, - так и неиммунные причины. Неиммунная форма может быть вызвана мутациями (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера и др.), генетическими заболеваниями, нарушением проводимости и врожденными пороками сердца и другими причинами [8].

Миоматоз матки - это хроническое заболевание матки, проявляющееся образованием в ней единичных или множественных узлов различной локализации, ограниченное во времени репродуктивным периодом. Может быть причиной выкидыша и отслоения плаценты в первом триместре, отсюда и возникает угроза прерывания беременности. Узлы миомы, которые локализуются по задней стенке матки, формируются в течение долгого периода времени и могут не иметь выраженной симптоматики. При таком диагнозе в разы увеличивается риск таких осложнений, как нарушения развития плода, угроза выкидыша, преждевременные роды [9].

Пациентке были даны рекомендации проведения искусственного прерывания беременности.

Вывод. Расширенное теменно-воротниковое пространство и гипоплазия костей носа могут свидетельствовать о наличии болезни Дауна. Данная патология часто сопровождается полной формой атриовентрикулярного канала. Благодаря УЗИ-скринингам данные патологии удается обнаружить на ранних этапах эмбрионального развития. Обнаружение подобных аномалий развития часто является показанием к проведению медицинского аборта.

Список литературы:

1. Стародубов В.И., 2001; Щепин OJIt, 2003; Шарапова О.В., 2006
2. Козлова С.И., Демикова Н.С., Прытков А.Н. Мониторинг врожденных пороков развития // Пособие для врачей. М.: 2000.
3. Демикова Н.С., Путинцев А.Н. Описательная эпидемиология множественных врожденных пороков развития по данным мониторинга ВПР за 2011-2020 годы. Медицинская генетика. 2023;22(5):32-39.
4. Региональная программа мониторинга врожденных пороков развития у детей в Пермском крае / М.А. Алпатова, О.А. Маклакова, О.Ю. Устинова, Т.Н. Евсеева // Вестник Пермского университета. Сер. Биология. 2018. Вып. 2. С. 217-222.
5. Копытова Е.И. Расширенное воротниковое пространство плода как пренатальный эхографический маркер врожденных и наследственных заболеваний : специальность 14.00.19 «Лучевая диагностика, лучевая терапия» : Автореферат на соискание кандидата медицинских наук / Копытова Елена Ивановна ; ГОУ «Институт повы­шения квалификации Федерального медико-биологического агентства» . — Москва, 2007. — 23 c.
6. Luís F Gonçalves, Джимми Эспиноза, Уэсли Ли, Мэри Лу Шон, Патриция Деверс, Моше Мазор, Тиннакорн Чайворапонгса, Греггори Р. Девор, Роберто Ромеро Фенотипические характеристики отсутствующих и гипопластичных костей носа у плодов с синдромом Дауна: описание с помощью трехмерного ультразвукового исследования и клиническое значение [Текст] / Luís F Gonçalves, Джимми Эспиноза, Уэсли Ли, Мэри Лу Шон, Патриция Деверс, Моше Мазор, Тиннакорн Чайворапонгса, Греггори Р. Девор, Роберто Ромеро // J Ultrasound Med. — 2004. — № 23(12). — С. 1619-27.
7. Чубарова А.И., Семенова Н.А. Врожденные пороки сердца у детей с синдромом Дауна // Синдром Дауна XXI век. 2009. № 2. С. 16–18.
8. Козлов П.В., Кузнецов П.А., Леонова Е.И., Константинова К.И. Неиммунная водянка плода. Современный взгляд на проблемы этиологии, патогенеза и перинатального исхода. Проблемы репродукции. 2014;(6):83‑87.
9. Ли, Х., Ху, З., Фан, Ю. и др. Влияние миомы матки на неблагоприятные исходы у беременных женщин: метаанализ. Роды при беременности BMC 24, 345 (2024). https://doi.org/10.1186/s12884-024-06545-5