МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЛЕБРАНДА В РФ

АННОТАЦИЯ

В данной статье содержится краткое описание методов диагностики и лечения болезни Виллебранда, применяемые в РФ.

Ключевые слова: болезнь Виллебранда, коагулопатия, геморрагии, лечение, диагностика.

Болезнь Виллебранда представляет собой наследственную коагулопатию, возникающую вследствие дефекта в гене фактора фон Виллебранда (vWF), который ведет к количественным или качественным нарушениям его функций. Основными функциями этого фактора являются связывание тромбоцитов с эндотелием сосуда и защита распада фактора свертывания Ⅷ. Передается по аутосомно-доминантному типу, проявляется как у мужчин, так и у женщин.

Выделяют 3 типа заболевания:

1. Частичный количественный тип – вызван снижением количества в кровяном русле

2. Качественный тип – подразделяется еще на 4 подтипа в зависимости от того, какая функция нарушается:

А) тип 2А – снижена афинность фактора к тромбоцитам

Б) тип 2В – повышена афинность к тромбоцитам

В) тип 2М – снижена связь с коллагеном эндотелия сосудов

Г) тип 2N – снижена способность фактора vWF с фактором Ⅷ.

3. Полный количественный тип – полное отсутствие фактора.

Клиническая картина при тяжелом течении болезни схожа с картиной гемофилии. Характерен сосудисто-тромбоцитарный тип кровоточивости: обильные кожные, маточные, желудочно-кишечные и сосудистые геморрагии. Ссадины и раны заживают медленно. Могут наблюдаться гемартрозы. Усиление кровоточивости может сменяться ремиссией. Характерно волнообразное течение.

Диагностика

После собранного анамнеза и физикального обследования приступают к лабораторным исследованиям. Первым этапом является проведение коагулопатического скрининга (ОАК с посчетом тромбоцитов по Фонио, коагулограмма). На втором этапе для верификации диагноза проводят исследование соотношения vWFR:Co/vWF:Ag, фактора Ⅷ:С. Для установления конкретного подтипа используют анализ мультимеров. Например, у подтипа 2А распределение мультимеров посредством метода электрофореза соответствуетт нормальному, а у подтипа 2М отсутствуют высокомолекулярные мультимеры. Так как эти тесты являются труднодоступными в связи с высокими затратами ресурсов, проводятся очень редко и больше в научно-исследовательских целях.

Диагноз устанавливается на основе некоторых критериев: 2 и более геморрагических эпизода одной и той же локализации или требующих лечения, отягощенная наследственность, лабораторные данные.

Лечение

Терапия может быть профилактической (такой вариант лечения назначается реже, чем при гемофилии) или по требованию – при кровотечениях. Критериями начала лечения являются наличие умеренных, тяжелых, спонтанных, а также рецидивирующих кровотечений и хирургических вмешательств.

В России лечение проводится концентратами фактора. Причем предпочтения должны отдаваться препаратам, в которых фактор Ⅷ не превышает концентрацию vWF, так как это будет приводить к тромбозам. В легких случаях используют транексамовую кислоту или же гормональные контрацептивы с целью уменьшения геморрагий. В других странах применяют десмопрессин – синтетический аналог антидиуретического гормона. Десмопрессин выводит фактор vWF из депо эндотелия сосудов в кровеносное русло. Но стоит учитывать то, что при типе 3 он будет неэффективен вследствие отсутствия этого фактора, а при типе 2В будет приводить к тромбозам. Также необходимо помнить о его побочных явлениях: тахикардия, гипонатриемия, головная боль.

Прогноз для жизни благоприятный.

Список литературы:

1. Педиатрия: учебник для мед. Вузов / под ред. Н. П. Шабалова. – 7-е изд., испр. и доп. – Санкт-Петербург: СпецЛит, 2019. – 943 с.: ил.
2. Диагностика заболеваний системы крови. Практическое руководство. Под ред. Е. Н. Паровичниковой и И. В Гальцевой. – М.: Практика, 2024. – 560 с.
3. diseases.medelement.com/disease/%D0%B1