РАЗБОР КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ: ВНЕБОЛЬНИЧНАЯ ДВУХСТОРОННЯЯ ПОЛИСЕГМЕНТАРНАЯ ПНЕВМОНИЯ, ОСЛОЖНЕННАЯ БРОНХООБСТРУКТИВНЫМ СИНДРОМОМ. ДН 2 СТЕПЕНИ. МУКОВИСЦИДОЗ?

DISCUSSION OF A CLINICAL CASE: COMMUNITY BILATERAL POLYSEGMENTAL PNEUMONIA, COMPLICATED BY BRONCHO BRAIN SYNDROME. DN 2 DEGREE. MUCOVISCIDOSIS?

Beisembaeva Zh.S.,

Interns-pediatricians 7 course, MUK Medical University of Karaganda,

Kazakhstan, Karaganda

Adilbekova R.R.,

Interns-pediatricians 7 course, MUK Medical University of Karaganda,

Kazakhstan, Karaganda

Akashova D.G.,

Interns-pediatricians 7 course, MUK Medical University of Karaganda,

Kazakhstan, Karaganda

Fazylova Zh.T.

Interns-pediatricians 7 course, MUK Medical University of Karaganda,

Kazakhstan, Karaganda

Аннотация. В данной работе представлен клинический случай о пациенте с подозрением на муковисцидоз. Муковисцидоз - одно из наиболее частых аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, которое является актуальной причиной заболеваемости и смертности среди детей и подростков. В последние десятилетия число больных, страдающих муковисцидозом, значительно возросло в связи с улучшением диагностики и более комплексным подходом к терапии. В последнее время достигнут определенный прогресс в научном подходе к муковисцидозу в результате достижений в области клеточной патологии, генетики и молекулярной биологии.

Клинический случай, описанный в данной статье, отличается тем, что диагностирование муковисцидоза у данного пациента было затруднено, и пациент долгое время лечился без эффекта от другой нозологии. Муковисцидоз требует дополнительного изучения. К перспективным направлениям изучения муковисцидоза относятся изучение этиологии заболевания, разработка и внедрение специфичных диагностических лабораторных тестов, методов лечения.

Abstract. This article presents a clinical case of a patient with suspected cystic fibrosis. Cystic fibrosis is one of the most frequent autosomal recessive hereditary diseases, which is the actual cause of morbidity and mortality among children and adolescents. In recent decades, the number of patients suffering from cystic fibrosis has increased significantly due to improved diagnostics and a more comprehensive approach to therapy. Recently, some progress has been made in the scientific approach to cystic fibrosis as a result of advances in cellular pathology, genetics and molecular biology.

The clinical case described in this article differs in that the diagnosis of cystic fibrosis in this patient was difficult, and the patient was treated for a long time without effect from another nosology. Cystic fibrosis requires further study. The perspective directions of studying the сystic fibrosis include the study of the etiology of the disease, the development and implementation of specific diagnostic laboratory tests and treatment methods.

Ключевые слова: кистозный фиброз, муковисцидоз, дети.

Keywords: cystic fibrosis, mucoviscidosis, children.

Муковисцидоз – это моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз [1].

Этиопатогенез. В 1989 г. был выявлен ген муковисцидоза, который расположен в середине длинного плеча 7 аутосомы. В настоящее время известно более 500 мутаций этого гена, который регулирует синтез особого белка, так называемого трансмембранного регулятора. Чаще других встречается ген А Ф508. Частота гетерозиготных носителей гена муковисцидоза составляет 3-4 %. В России насчитывается более 5 млн. носителей этого гена, а во всем мире - 275 млн. Патологический белок (МВТР) при муковисцидозе нарушает работу хлоридного канала, расположенного в апикальной (верхушечной) части клеток экзокринных желез, в результате чего из просвета выводных протоков органов внутрь клетки устремляются ионы натрия, а за натрием следует вода. Таким образом, в результате потери воды из просветов экзокринных желез повышается вязкость их секретов и это приводит к обтурации органов и нарушению их функций. Именно этот процесс и лежит в основе патоморфоза муковисцидоза. [2].

Согласно международной классификации по формам [3]:

• легочная;

• кишечная;

• смешанная.

Клиническая картина. Заболевание муковисцидозом чаще проявляется в грудном возрасте. Несмотря на полиморфизм клинических проявлений, типична триада синдромов: респираторный, кишечный (с типичным стулом) и дистрофический (по типу гипотрофии).

При осмотре у этих больных выражена дистрофия (у 90 %), задержка роста (у 60 %), бледность кожных покровов, цианоз, вплоть до акроцианоза, большой вздутый живот, деформация грудной клетки. Нередко имеется деформация пальцев рук («барабанные палочки») и ногтей («часовые стекла»), как следствие тяжелой хронической гипоксии. Типичен обструктивный синдром, коклюшеподобный кашель. Увеличена печень и селезенка, характерно выпадение прямой кишки. Стул у больных муковисцидозом жидкий, обильный, частый, зловонный. В копрограмме — выражена стеаторея, креаторея и очень низкая активность трипсина кала. [3].

Диагностика.

Для диагностики муковисцидоза используют ряд методов, различающихся по информативности и трудоемкости. К ним относят определение концентрации натрия и хлора в поте, копрологическое исследование, ДНК-диагностику, измерение разности назальных потенциалов, определение активности эластазы-1 в кале.

Цель работы: Вашему вниманию представлен интересный клинический случай с подозрением на муковисцидоз легочная форма.

Больной Р., 9 мес, поступил в пульмонологическое отделение Карагандинской областной детской клинической больницы с жалобами на частый малопродуктивный кашель, повышение температуры тела до 38,2С, одышку.

Из анамнеза заболевания: со слов мамы ребенок болен в течении длительного времени. Получал по месту жительства сальбутамол, цефтриаксон, увл. О2. Без эффекта. На фоне кашля отмечаются судороги тонико- клонического характера, сделан брюзепам, дексаметазон, по договоренности переведен в ОДКБ. Ребенок находился в ОАРИТ с диагнозом: ОРВИ. Реинфекция. Двусторонняя пневмония, ДН II степени, бронхообструктивный синдром. Иммунодефицитное состояние.

Из анамнеза жизни: Ребенок от 8 беременности, 5 срочных родов (2- беременность умер ВПР, 3 беременность мед. аборт, 5 беременность- умер ВПР, 6 беременность- мед. аборт. 7 беременность- мед. прерывание- ВПР), роды в сроке 38 недель вес при рождении - 3500, рост при рождении - 57см, Вскармливание грудное до 4 месяцев, смесь Хумана. Привит только в роддоме. Мед отвод отвод от невропатолога. Перенесенные заболевания – острый бронхит, острая правосторонняя верхнедолевая пневмония средней степени тяжести. Бронхообстуктивный синдром. Иммунодефицитное состояние. На "Д" учете состоит у невропатолога с диагнозом: Последствия перинатального гипоксически-ишемического поражения ЦНС, синдром двигательных нарушений; У кардиолога с диагнозом: Вторичная кардиопатия. НК 1 степени; У окулиста с диагнозом: Ангиопатия сетчатки на фоне гипоксии; у аллерголога с диагнозом: Гиперактивность слизистой бронхов. Наследственность: не отягощена. Контакт с инфекционными больными и больными туберкулезом - отрицает.

Объективно Состояние ребенка тяжелое, за счет интоксикации, ДН 2-3 ст. Самочувствие ребенка нарушено, ребенок беспокойный. Аппетит снижен. Телосложение: правильное. Питание пониженное. Сознание: ясное. Кожная складка расправляется немедленно. Кожные покровы: бледные с цианотичным оттенком. Конечности на ощупь теплые. Слизистые полости рта влажные. Зев: гиперемирован. Периферические лимфоузлы: не увеличены. Костно-суставная система: без деформации. Грудная клетка цилиндрической формы, обе половины симметрично участвуют в акте дыхания. Кашель малопродуктивный, частый. Носовое дыхание: затруднено за счет слизистого отделяемого. Одышка смешанного характера с участием вспомогательной мускулатуры. Перкуторно: над легкими укорочение перкуторного звука. Аускультативно: в легких дыхание ослабление, хрипы на выдохе сухие свистящие хрипы, крепитирующие. Область сердца на вид не изменена. Сердечные тоны ясные, ритмичные. Язык чистый, влажный. Живот обычной формы, при пальпации мягкий, безболезненный, не вздут. Печень не увеличена. Селезёнка не увеличена. Область почек при осмотре не изменена. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Стул к/о, желтого цвета 1-2 р/д.

Выполненные лабораторные исследования:

Общий анализ крови Цвет. показатель - 0,76; СОЭ - 10 мм/ч; Палочкоядерные нейтрофилы – 11 %; Сегментоядерные нейтрофилы – 46 %; Лимфоциты – 39 %; Моноциты – 4 %; Лейкоциты (WBC) - 21,6 x109/л; Эритроциты (RBC) - 4,5 x1012/л; Гемоглобин (HGB) - 115 г/л; Гематокрит (HCT) - 38; Тромбоциты (PLT) - 787 x109/л

Биохимический анализ крови Белок - 72 г/л; АЛаТ - 56 мг/л; прямой билирубин - 3 мг/л; общий билирубин - 12 мг/л; АСаТ - 78 мг/л; Мочевина - 4,8 мг/л; Креатинин - 36 мкмоль/л; СРБ - 9,9

Определение газов и электролитов крови с добавочными тестами (лактат, глюкоза, карбоксигемоглобин) Глюкоза - 5,4 ммоль/л; pCO2 - 45,9; pH - 7,41; pO2 - 52,7; лактат - 4,1 ммоль/л

Группа крови по системе ABO - В(III) третья; Резус-фактор крови - Rh(+) полож

Общий анализ мочи: Лейкоциты - 2-0 ед/мл; Примечания - уд вес мм; Кол-во - 10 г; Цвет - ж; Прозрачность - м; Белок - нет г/л

Выполненные инструментальные исследования:

УЗИ ГДЗ Заключение: Гепатомегалия. ВУИ. ДЖВП

Рентгенография обзорная органов грудной клетки (1 проекция). Заключение: 2х-сторонняя б/пневмония.

Нейросонография. Заключение: Негрубая стриарная васкулопатия. Незначительная вентрикулодилятация. Незначительное гипорезорбтивное состояние. Псевдокисты сосудистых сплетений в стадии лизиса.

Электрокардиографическое исследование (в 12 отведениях). Заключение: Синусовая тахикардия. Нагрузка на правый желудочек. Блокада правой ножки пучка Гиса. Выраженные метаболические изменения в миокарде.

Таблица 1.

Бак. посев на чувствительность к антибиотикам

Микроорганизм = Pseudomonas aeruginosa

Микроорганизм = Acinetobacter baumannii

R = резистентный, I = умеренно чувствительный, S= чувствительный.

Консультации специалистов

Консультация: Офтальмолог. Заключение: Ангиопатия сетчатки

Проведенное лечение

• Амикацин, Порошок, 500 мг (50мг, Внутривенно) (2 р/д 10д.),
• Дорипенем - Элеас, Порошок, 500 мг (60мг, Внутривенно) (1 р/д 18 д.),
• Микосан®, Раствор, 200 мг/100 мл (26мг, Орально) (1 р/д 6 д.),
• Натрия хлорид, раствор для инфузий 0,9%, Раствор, 0,9% (20мл, Внутривенно) + Эуфиллин, Раствор, 24 мг/мл (2мл, Внутривенно) + Преднизолон, Раствор, 30 мг/мл (1мл, Внутривенно) (1 р/д 24 д.),
• Преднизолон, Таблетки, 5 мг (2.5мг, Орально) (1 р/д 16 д.), Преднизолон, Таблетки, 5 мг (5мг, Орально) (1 р/д 16 д.)
• Амбро®, Раствор, 15мг/2мл (0.5мл, Внутривенно) (2 р/д 7 д.),
• Цеф III®, Порошок, 1 г (270мг, Внутривенно) (2 р/д 10 д.),
• Эйртек, Аэрозоль, 25мкг+250 мкг/доза (30мкг, Ингаляционно) (2 р/д 14д.),

На фоне проведенной терапии состояние ребенка относительно удовлетворительное. Не температурил. Самочувствие ребенка не нарушено. Сознание ясное. Аппетит сохранен. Жидкость пьет хорошо. Рвоты не было. Выпито за сутки: 150 мл. В весе прибавил 90 гр. Кашель продуктивный, редкий. Отмечается незначительная экспираторная одышка. Носовое дыхание свободно. Перкуторно: над легкими коробочный звук. Аускультативно: в легких дыхание жесткое, влажные проводные хрипы на вдохе, единичные на выдохе сухие свистящие. Сатурация О2:96 %. ЧДД 52. Живот мягкий, не вздут, доступен пальпации во всех отделах. Стул 2 раза, кашицеобразный.

С лечебно-диагностической целью, для исключения диагнозов муковисцидоз, облитерирующего бронхиолита, бронхиальной астмы рекомендовано госпитализация в пульмонологическое отделение Научного Центра Педиатрии и Хирургии Казахстана г. Алматы.

Выписка из из истории болезни передана УЗКО.

Выводы. Исходя из вышеизложенного, следует сделать вывод, что необходимо проведение ранней диагностики муковисцидоза детям, что напрямую связано с благоприятным прогнозом заболевания. Раннее комплексное лечение, включающее применение антибактериальных, муколитических и бронхолитических препаратов в сочетании с ферментотерапией, кинезотерапией, лечебной физкультурой приводит к улучшению состояния и замедлению развития необратимых процессов в бронхолегочной системе, а следовательно, определяет и более высокую продолжительность жизни детей.

Список литературы:

1. «Респираторная медицина» в 2т. Руководство под ред. А.Г.Чучалина, 2007г., с.42-51
2. Н.П. Шабалов, Детские болезни, 6 издание, 2011г. С100-128
3. Протокол РК «Муковисцидоз у детей» от 4 июля 2014 года
4. Пульмонология: Клинические рекомендации. ГЭОТАР, 2007г.36-45
5. Справочник по пульмонологии. Под ред. А.Г. Чучалина, М.М. Ильковича. ГЭОТАР–Медиа, 2009г., 238-27