ИЗУЧЕНИЕ НАСЛЕДОВАНИЯ НЕКОТОРЫХ ПРИЗНАКОВ С ПОМОЩЬЮ МЕТОДОВ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Курихин Илья

класс 11 «А», школы № 1621, г. Москва

Каткова Светлана Петровна

научный руководитель, педагог высшей категории, преподаватель биологии и химии школа № 1621, канд. биол. наук, г. Москва

Генетика становится важной не только в научной сфере, но и в практической медицине. Большинство методов генетики человека используется в генетических консультациях, а также может применяться лечащим врачом для того, чтобы выявить имеется ли наследственное заболевание и на каком этапе оно возникло. Кроме того, развитие таких методов как генотерапия поможет корректировать некоторые заболевания, а также улучшить генетические качества потомства.

Цель работы: изучить наследование некоторых признаков с помощью методов генетики человека.

Задачи. 1) Сделать литературный обзор по методам исследования генетики человека; 2) проверить свою гипотезу: а) наследование цвета кожи и стихосложения можно проверить с помощью генеалогического метода; б) существование разницы в наследовании и развитии признаков между одно- и разнояйцовыми близнецами проверяется близнецовым методом; 3) сделать необходимые фотографии и составить схемы необходимых объектов исследования; 4) на основании полученных данных сформировать выводы.

Описание методики. Для получения собственных данных были использованы генеалогический и близнецовый метод.

В литературе приведены 7 методов исследования человека: генеалогический, биохимический, близнецовый, цитогенетический, популярно-статистический, молекулярно-генетический, генотерапия; рассмотрим краткую характеристику, применение и значение.

Генеалогические методы [5; 3]исследования генетики человека представляют собой анализирование и определение типовых структур генов при наследовании в родословных. Эти данные помогают предотвратить выявление наследственных заболеваний Тип наследования может быть аутосомный (то есть вероятность проявления признака не имеет отношения к полу, может проявляться у обоих полов) и сцепленный с хромосомным половым родом (то есть проявляется исключительно или в хромосоме Х (может у мужчины, может и у женщины), или в хромосоме Y (только у мужчин). Аутосомный тип наследования подразделяется на аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Доминантный аллель может реализоваться и в гомо-, и в гетерозиготном состоянии, когда как рецессивный только в гомозиготном, из-за чего проявление признака возможно через несколько поколений. Сцепленная с полом наследственность характеризуется локализацией соответственного гена в гомологических и негомологических участках Y- или X-хромосом. По генотипному фону, который локализован в половых хромосомах, определяют гетеро- или гомозиготную женщину, а вот мужчины, имеющие всего лишь один Х-хромосомный ряд, могут быть только гемизиготными. Например, гетерозиготная женщина может передать заболевание по наследству как сыну, так и дочерям. Метод стали применять, когда выяснили, что по сути он заменяет гибридологический метод, не применимый к человеку.

 Биохимический метод [5; 6; 3]. Этот метод изучает наследственные заболевания, возникших из-за генных мутаций. Помогает предотвратить такие заболевания, как: сахарный диабет, фенилкетонурия (нарушение метаболизма), галактоземия. То есть этот метод широко применяется в медицине посредством определения структур белка, ферментов, углеводов и т. д., которые остаются на внеклеточной жидкости организма. То есть этот метод также может применяться в криминалистике как основа сравнения между полученным образцом и образцом предполагаемого преступника.

 Близнецовый метод [7; 3]. Близнецовые методы исследования генетики человека выясняют наследственную обусловленность исследуемых признаков заболевания. Является основным методом психогенетики. Близнецы бывают однояйцевые и разнояйцовые. Однояйцовые близнецы. Полноценный организм развивается из двух и более дробленых частей зиготы на ранней стадии ее развития. Имеют идентичный генотип, что позволяет применять метод в психогенетике. Как правило, одного пола. Разнояйцовые близнецы. Оплодотворение двух и более яйцеклеток. Имеют генотип родственных друг другу людей, что позволяет оценить средовые и наследственные факторы развития генотипного фона человека. Как правило, разных полов. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) — неидентичный. При этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания, тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение. Также существует метод исследования разлученных (не специально) близнецов для лучшего рассмотрения влияния внешней среды на человека, а не наследственности. Также существуют такие аномалии, как «сиамские близнецы» и «близнец-паразит».

Цитогенетический метод [2—7]. Применений у метода очень много. Во-первых, он применяется при исследовании морфологии хромосом и нормальности кариотипа, что позволяет диагностировать наследственные заболевания на хромосомном уровне, также помогает исследовать мутагенное действие химикатов, пестицидов, лекарств и т. д. Метод широко применяется при исследовании наследственных аномалий ещё до рождения ребёнка. И наконец, этот метод применяется в этногеномике. Развитие этой науки привело к разветвлению молекулярной генетики на операторную геномику (сравнительную науку, изучающую геномы и гены живых существ), врачебную науку (изучающую геномы и гены живых существ), машинную геномику и на самый увлекательный раздел — национальная молекулярная генетика (геномика народов).

Популяционно-статистический метод. Популяционно-статистический метод дает возможность рассчитать в популяции частоту встречаемости нормальных и патологических генов, определить соотношение гетерозигот–носителей аномальных генов. С помощью данного метода определяется генетическая структура популяции (частоты генов и генотипов в популяциях человека); частоты фенотипов; исследуются факторы среды, изменяющие генетическую структуру популяции. В основе метода лежит закон Харди–Вайнберга, в соответствии с которым частоты генов и генотипов в многочисленных популяциях, обитающих в неизменных условиях, и при наличии панмиксии (свободных скрещиваний) на протяжении ряда поколений остаются постоянными. Вычисления производятся по формулам: р + q = 1, р² + 2pq + q² = 1. При этом р — частота доминантного гена (аллеля) в популяции, q — частота рецессивного гена (аллеля) в популяции, р² — частота гомозигот доминантных, q² — гомозигот рецессивных, 2pq — частота гетерозиготных организмов. Используя этот метод, можно также определять частоту носителей патологических генов.

Молекулярно-генетический метод [3]. Молекулярно-генетические методы. В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической структуры генетического материала, его функций. Наиболее адекватные методы, обеспечивающие точную диагностику моногенных заболеваний, основаны на исследовании ДНК в районе определенных генов. Несмотря на то, что молекулярно-генетические методы, как правило, весьма сложны, трудоемки и дорогостоящи, данные, полученные в процессе ДНК-диагностики намного точнее и информативнее данных других анализов. Известно, что ДНК остается неизменной на протяжении всей жизни организма и одинакова во всех ядерных клетках, что позволяет использовать для анализа практически любые клетки организма, полученные на разных стадиях онтогенеза. Кроме того, с помощью ДНК-анализа поврежденный ген можно обнаружить не только при наличии развернутой клинической картины заболевания, но и до появления симптомов, а также у здоровых гетерозиготных носителей мутации в гене.

Генотерапия [2]. Метод основан на достижениях науки евгеники. Термин «евгеника» был предложен в 1883 году Ф. Гальтоном. Евгеника — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Учение призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде. Существует понятие о позитивной и негативной евгенике. Позитивная евгеника направлена на получение потомства с улучшенными генетическими качествами. Негативная евгеника направлена на недопущение рождения детей с генетическими аномалиями. Негативное отношение к евгенике сложилось после Второй Мировой Войны, так как фашистская Германия вела жёсткую евгеническую политику, направленную не против конкретных людей с генетическими заболеваниями, а против целых народов. Однако под влиянием новейших достижений молекулярной биологии в конце ХХ века, стало возможным прямое вмешательство в геном человека. Этот метод был назван генотерапией, геносовершенствованием, либеральной евгеникой. Евгеника больше не направлена на совершенствование расы под влиянием государства. Евгеника способна дать отдельным родителям возможность улучшить генетические качества будущих детей. А — получение трансгенных стволовых кроветворных клеток с помощью ретровирусного вектора ex vivo. Б — методы in vivo: аэрозольная ингаляция при муковисцидозе и парентеральная инъекция для целенаправленной доставки в печень или мышцы генов в составе различных векторов и других систем доставки. LTR — длинный концевой повтор.

Полученные результаты. На примере генеалогического древа, которое строится, как правило, снизу вверх (от корня).

Рисунок 1. Стандартные символы принятые для составления родословных

Представители одного поколения располагаются в одном ряду в порядке рождения. Далее анализируются признаки наследования и вероятность проявления признака. Собственные исследования показали, что некоторые способности также определяются наследственными факторами. Изучена родословная А.С. Пушкина и его наследование способности к стихосложению, ведь его дядя (родной брат отца) Василий Львович был известным поэтом, да и сам Сергей Львович писал стихи (поздравления, пожелания и пр.), однако считал сие занятие несерьёзным. Даже на этой почве отец с сыном были долгое время в ссоре.

Например, можно утверждать, что известнейший великий поэт золотого века А.С. Пушкин в семье писал стихи не один, из чего можно предполагать, что способность к стихосложению передалась ему от отца и дяди, которые тоже писали стихи.

Рисунок 2. Родословная поэта Пушкина А.С.

Рисунок 3. Родословная Курихина И.В.

Кроме того, на основе генеалогического метода была прослежена передача светлого тона кожи (рецессивный признак) от бабушки автора, его матери, затем самому автору, а также его двоюродной сестре.

На основе близнецового метода сделал вывод, что существует различие между однояйцевыми и двуяйцевыми близнецами, их особенности, на примере моих друзей.

Близнецовые методы исследования генетики человека выясняют наследственную обусловленность исследуемых признаков заболевания и является основным методом психогенетики. Близнецы делятся на однояйцовых и разнояйцовых. Теперь рассмотрим разнояйцовых близнецов. Их имена Саша и Коля. Возраст — 14 лет. У Коли более вытянутый череп, также Коля выше Саши на несколько сантиметров. Увлекаются техникой, имеют способности к рисованию. Разницы в голосе у них нет, но насчёт будущего несколько разные взгляды. Они ещё точно не решили, кем они станут. Когда у них спрашивали, кем они хотят стать, Саша сказал, что он хочет то место, которое главнее, а Коля сказал, что хочет то место, где больше платят. Также у них разная походка.

Рисунок 4. Разнояйцовые близнецы

Рисунок 5. Однояйцовые близнецы

Далее рассмотрим близнецовую пару (однояйцевые). Юля и Вика, однояйцевые близнецы. Воспитываются вместе, 16 лет. Увлечения с детства одни и те же. В детстве увлекались танцами, теперь хотят стать зубными врачами. Есть небольшая разница в голосе. В целом, представляют из себя, как единое целое.

 Таким образом, в настоящее время известно 7 методов исследования генетики человека, из них 4 считаются основными: генеалогический, биохимический, близнецовый, цитогенетический, 3 — вспомогательными —  популярно-статистический, молекулярно-генетический, генотерапия. Полученные данные позволили подтвердить выдвинутую гипотезу, а также составить на основе генеалогического древа схемы родословной А.С. Пушкина (рис. 2) и прослежена передача светлого тона кожи в родословной автора рис. 3).

Список литературы:

1.Жизнь А.С. Пушкина. Переписка. Воспоминания. Дневники. В 2-х томах. М., изд. «Правда», 1987.

2.Журнал «Экология и жизнь» выпуск 8(49) 2005 г.

3.Чебышев Н.В. Биология, 2-е издание. 2010

4.[Электронный ресурс]. Режим доступа. URL: http://edu2.tsu.ru/res/1672/text/3_1.html

5.[Электронный ресурс]. Режим доступа. URL: http://fb.ru/article/3888/metodyi-issledovaniya-genetiki-cheloveka

6.[Электронный ресурс]. Режим доступа. URL: http://www.renosconnection.com/genetics/1/page41.htm

7.[Электронный ресурс]. Режим доступа. URL: wiki.myword.ru/index.php/Психогенетика